Новости

Всемирный день гемофилии (англ. World haemophilia day) - международный день, который отмечается по всей планете ежегодно, 17 апреля. Впервые «Всемирный день гемофилии» отмечался в 1989 году.

Инициатива проведения этого интернационального дня принадлежит сразу двум известным международным организациям: «Всемирной организации здравоохранения» и «Всемирной федерации гемофилии» (WFH). Дата, 17 апреля, для проведения «Дня гемофилии» была выбрана организаторами не случайно, это своеобразная дань уважения создателю Всемирной федерации гемофилии Фрэнку Шнайбелю, который родился именно в этот день.

«Всемирный день гемофилии», по замыслу «Всемирной организации здравоохранения» и «Всемирной федерации гемофилии», призван привлечь внимание мировой общественности, политиков, чиновников от сферы здравоохранения и рядового медицинского персонала к проблемам с которыми ежедневно сталкиваются больные гемофилией и повысить их осведомлённость об этом наследственном заболевании, связанным с нарушением процесса свёртывания крови.

Благодаря усилиям «Всемирной организации здравоохранения», «Всемирной федерации гемофилии», «Общества больных гемофилией», учёных и врачей, диагноз «гемофилия» перестал быть смертным приговором, но это не повод почивать на лаврах и до окончательной победы над этим заболеванием еще далеко.

Гемофилия - наследственное заболевание крови, которое вызвано врожденным отсутствием или уменьшением количества факторов свертывания крови.

Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы.

Болезнь проявляется только у лиц мужского пола, женщины являются носительницами гена гемофилии. Каждый родившийся у этой женщины мальчик имеет 50 % шанс стать больным гемофилией. Носители обычно не имеют никаких признаков заболевания.

Проявления гемофилии

Первые проявления кровоточивости у больных гемофилией развиваются чаще всего в то время, когда ребенок начинает ходить или подвергается бытовым травмам. У некоторых больных первые признаки гемофилии выявляются уже в период новорожденности (синяки на теле). Дети, страдающие гемофилией, отличаются хрупкостью, бледной тонкой кожей и слабо развитым подкожным жировым слоем. Кровотечения по сравнению с вызвавшей их причиной всегда бывают чрезмерными. Наряду с подкожными, внутримышечными, межмышечными наблюдаются кровоизлияния во внутренние органы, а также кровоизлияния в суставы, протекающие с повышением температуры. Чаще всего поражаются крупные суставы. Повторные кровоизлияния в один и тот же сустав ведут к воспалительным изменениям его, деформации и ограничению подвижности.

Диагностика

Диагноз основывается на генеалогическом анализе, выявлении резкого замедления свертываемости крови. Ретракция кровяного сгустка нормальная или несколько замедлена. Снижен уровень факторов VIII и IX. Для определения формы гемофилии предложен тест генерации тромбопластина.

Тяжесть течения гемофилии зависит от уровня фактора свертывания крови и традиционно выражается в проценте от средней обычной свертывающей активности, которая определяется как 100%. Носители гемофилии часто имеют сниженный уровень фактора в крови. Степень тяжести течения болезни определяется по уровню активности фактора VIII и фактора IX в процентном содержании от нормальной активности в крови.

Лечение гемофилии

Лечение гемофилии включает в себя введение находящегося в дефиците у больного фактора свертывания крови непосредственно в вену пациента. Лечение может или предотвращать кровотечения, или уменьшать его последствия, предотвращая инвалидизацию.

Учитывая, что при гемофилии внутримышечные и подкожные инъекции дают кровоизлияния, лекарства вводят преимущественно внутривенно или дают внутрь. Диету больных необходимо обогащать витаминами А, В, С, D, солями фосфора и кальция. Профилактика

Важнейшее профилактическое мероприятие – медико-генетическое консультирование вступающих в брак.